四分一本地华人有变种基因 患剥脱性青光眼概率高四成

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四分一本地华人有变种基因 患剥脱性青光眼概率高四成
                                                                                                                                                                                 李蕙心                                                                                                                       
2015年04月16日

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                                         大约150名新加坡华族和印族患者参与这项研究。当中25％华族患者有CACNA1A基因，他们患上剥脱综合性的风险比没有这个基因的人高出40％至56％。拥有这个基因的印族患者比华族多，占大约30％，但发病的风险却较低，只有25％。
李蕙心　报道
hueyshin@sph.com.sg
四分之一的本地华人拥有可能导致剥脱综合性青光眼的变种基因，他们患病的概率比没有这种基因的人高出至少四成。
由新加坡眼科研究院（Singapore Eye Research Institue，简称SERI）和新加坡基因组研究院（Genome Institute of Singapore，简称GIS）率领的一组国际科学家，三年来针对17个国家的8400多名剥脱综合征（Exfoliation Syndrome）患者进行研究。
当中约一半患者因为症状严重，而患上青光眼。
研究员在研究过程中，发现第二个导致剥脱综合征的变种基因CACNA1A。这个基因会导致眼睛内的排泄系统被钙质堵塞，排泄物若无法排出会导致眼压升高，引发青光眼症。若不及时医治，患者可能会失明。
第一个被发现可能导致这个病症的基因，是在2007年由冰岛研究员发现的LOXL1。
新加坡基因组研究院研究组长许杰铨医生昨天在记者会上指出：“以往的研究显示，堵塞眼内排泄系统的是蛋白质排泄物，但这次的研究却证明，除了蛋白质，钙质也可能引发相同病征。”
有大约150名新加坡华族和印族患者参与这项研究。当中25％华族患者有CACNA1A基因，他们患上剥脱综合性的风险比没有这个基因的人高出40％至56％。拥有这个基因的印族患者比华族多，占大约30％，但他们发病的风险却比较低，只有25％。
根据这项研究，全球平均有24.6％的剥脱综合征有CACNA1A基因，发病风险比一般人高出16％。
剥脱综合征在欧洲、印度、日本和地中海国家较为常见，中国则较少，病患人数不到1％。至于为何有这个现象，至今仍是个谜。
许杰铨医生强调，没有这类基因并不代表不会患上剥脱综合症，但拥有这种基因的人患病风险较高。
找出导致剥脱综合征的变种基因后，研究小组接下来将专注观察这个基因究竟如何导致钙质堵塞眼内排泄系统，以便制定应对良方。小组希望，研究成果有助于在数十年后研发出新的预防药物，把患病的概率降到最低。


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